Många patienter med sällsynta hälsotillstånd får vänta i åratal på diagnos. De riskerar att nekas vård, bli felbehandlade, genomgå utredningar som inte leder någon vart och få utstå onödiga biverkningar. Politikerna i vår sjukvårdsregion måste prioritera genetisk diagnostik så att väntan kan kortas och vården bli mer effektiv. I dagsläget är vi sämst i landet.
I Sverige lever cirka en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd. Det vill säga färre än 5 av 10 000 personer har samma tillstånd. Många har svåra sjukdomar. För 70 procent av patienterna är orsakerna genetiska. Många föds med funktionsnedsättningar som kräver insatser hela livet. Andra kan få symptom i flera organ i vuxen ålder.
Väntan på diagnos kan bli mycket lång. Det visar Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning. I sjukvårdsregion Mellansverige, som region Sörmland tillhör, var det 44 procent som fick vänta tre år eller mer på diagnos, det är näst högst i landet. Den långa väntan innebär risker och lidande.
När väl diagnosen är given, väntar en ny utmaning för många patienter. De får inte träffa någon expert på sin diagnos. I vår sjukvårdsregion är det 35 procent som aldrig träffat en expert på sitt tillstånd. Det är sämst i landet. Det är ännu fler patienter som aldrig träffat ett helt expertteam, 43 procent.
Den nedslående situationen går att vända. Både vad gäller diagnoser och vård och uppföljning efter diagnos. Kunskapen om Sällsynta diagnoser utvecklas. Det finns expertteam för behandling av sällsynta diagnoser vid alla universitetssjukhus och i varje sjukvårdsregion finns även kunskapscentrum för Sällsynta Diagnoser ,som kan kontaktas av patienter och vårdprofessionen för att hitta rätt sällsynt expertteam.
Positivt är också möjligheten till genetisk diagnostik. Tack vare modern teknik kan hela arvsmassan undersökas. Så mycket som 40 procent av alla sällsynta hälsotillstånd kan diagnosticeras den vägen.
Det som sätter käppar i hjulen är att det är brist på resurser, de är ojämnt fördelade och det finns inte tillräcklig styrning för effektiv samverkan mellan regionerna. Dessutom får alla yrkesgrupper inom vården inte kännedom om tillgänglig expertis och om möjligheterna med nya moderna behandlingsmetoder.
I dagsläget är det exempelvis för låg andel patienter som erbjuds genetiska tester. I vår region är det 34 procent som genomgått genetisk testning. Det är sämst i landet. Andelen i övriga landet är 37 – 40 procent.
En god vård är viktig för alla medborgare, men våra medlemmar hör till de som är extra beroende av det. Riksförbundet Sällsynta diagnoser har i många år drivit på för en nationell handlingsplan för Sällsynta diagnoser, där regeringen och regionerna sätter gemensamma mål för hur vi vill att sjukvården för sällsynta hälsotillstånd ska se ut i Sverige; och avsätter resurser för detta.
Det känns än mer viktigt nu när skillnaderna i landet visas så tydliga i Riksförbundets medlemsundersökning. Med en nationell handlingsplan kan expertkunskapen utnyttjas mer effektivt över landet och vården kan bli mer jämlik och rättvis.
Politikerna i vår sjukvårdsregion behöver arbeta för en nationell handlingsplan som säkerställer rätt styrning av expertis och resurser och att alla vårdyrkesgrupper har aktuell kunskap om nya diagnostik- och behandlingsmöjligheter. Då kan fler få diagnos tidigt och den mest lämpliga behandlingen och uppföljningen.
Vi samarbetar gärna för att dessa förbättringar ska komma till stånd.
Caroline Åkerhielm
Ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser